Đột biến gene là gì? Các dạng đột biến, nguyên nhân, cơ chế phát sinh và vai trò của đột biến gene là gì?

Đột biến gene là gì?

- Đột biến gene là những biến đổi xảy ra trong cấu trúc của gene, có thể liên quan đến một cập nucleotide (đột biến điểm) hoặc một số cặp nucleotide.

- Đột biến gene có tính thuận nghịch (đột biến từ allele trội thành allele lận và ngược lại), có thể xảy ra một cách ngẫu nhiên với tần số thấp (từ 10 – 10 đối với các gene có kích thước trung bình 1000 cặp nucleotide) hoặc do sự tác động của các tác nhân gây đột biến với tần số cao hơn. Sự phát sinh đột biến có thể xảy ra ở tất cả các loài sinh vật, các gene trong tế bào soma hoặc tế bào sinh dục. 

- Các cá thế mang gene đột biến đã biểu hiện thành kiểu hình được gọi là thế đột biến.

- Đa số đột biến gene thường là đột biến lặn và có thể có hại cho sinh vật do làm giảm sức sống, phát sinh các bệnh và tật di truyền, có thể gây chết ở thể đột biến. Ví dụ: Đột biến thay thế cập A-T thành cập T - A trên gene mã hoá chuỗi ẞ globin gây bệnh thiếu máu hồng cầu hình liếm ở người. Tuy nhiên, một số trường hợp đột biến gene có thể có lợi hoặc trung tính.

Các dạng đột biến của gene?

Dựa trên sự thay đổi thay đổi trình tự Nucleotide trên gene, đột biến điểm được chia thành các dạng: 

- Đột biến thay thế một cặp nucleotide: Một cặp nucleotide trong gene được thay thế bằng một cặp nucleotide khác, có thể làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

- Đột biến mất hoặc thêm một cặp nucleotide: Đột biến làm cho gene bị mất hoặc thêm một cặp nucleotide sẽ làm thay đổi khung đọc mã di truyền từ vị trí xảy ra đột biến trở về sau (đột biến dịch khung) dẫn đến làm thay đổi trình tự amino acid trong chuỗi polypeptide và thay đổi chức năng của protein.

Tuỳ theo mức độ ảnh hưởng của đột biến lên chuỗi polypeptide mà đột biến gene có thể diễn ra theo các hướng:

- Đột biến đồng nghĩa (đột biến im lặng): Đột biến làm cho codon này bị biến đổi thành một codon khác nhưng mã hoá cùng một loại amino acid.

- Đột biến sai nghĩa: Đột biến làm cho codon mã hoá amino acid này bị biến đổi thành codon mã hoá cho amino acid khác.

- Đột biến vô nghĩa: Đột biến làm cho codon mã hoà amino acid trở thành codon kết thúc.

Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gene

* Nguyên nhân phát sinh đột biến gene

- Do những rối loạn sinh lí, hoá sinh của tế bào dẫn đến sai sót trong quá trình nhân đôi DNA, gây biến dạng DNA hoặc biến đổi cấu trúc hoá học của các nucleotide.

- Do sự tác động của các tác nhân gây đột biến gồm:

+ Tác nhân vật lí: tia phóng xạ, tia tử ngoại (tia UV), nhiệt,...

+ Tác nhân hóa học: ethyl methanesulfonate (EMS), 5-bromouracil (5-BU), N-Nitroso-N-methylurea (NMU),...

+ Tác nhân sinh học: một số virus như viêm gan B, HPV,... cũng có thể gây nên các đột biến gene.

* Cơ chế phát sinh đột biến gene

- Thông thường, sự thay đổi một nucleotide nào đó dẫn đến sự sai khác trên một mạch của phân từ DNA được gọi là tiến đột biến. Khi các tiên đột biến tiếp tục nhân đôi, sự lắp ráp các nucleotide theo mạch khuôn sai sẽ làm phát sinh các gene đột biến. Trường hợp các sai sót trong quá trình lắp ráp các nucleotide được sửa chữa sẽ làm giảm tỉ lệ phát sinh đột biến gene.

- Đột biến gene tự phát: chủ yếu do sự biến đổi cấu trúc từ nucleotide dạng thường thành nucleotide dạng hiếm có vị trí liên kết hydrogen bị thay đổi dẫn đến sự bắt cặp nucleotide sai trong quá trình nhân đôi DNA.

- Đột biến gene cảm ứng: do sự tác động của các tác nhân gây đột biến dẫn đến sai sót trong quá trình nhân đôi DNA.

Ví dụ: Tác động của tia UV có thể làm cho hai base thymine kế nhau trên cùng một mạch liên kết với nhau, làm biến dạng DNA dẫn đến phát sinh đột biến thêm hoặc mất một cặp nucleotide; 5-BU là chất hoá học có khả năng bắt cặp bổ sung với adenine hoặc guanine gây đột biến thay thế cặp A – T thành cặp G - C hoặc ngược lại.

Vai trò của đột biến gene

- Đối với tiến hoá: Đột biến gene cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình tiến hoá của sinh vật. 

Ví dụ: Đột biến ở vi khuẩn S. aureus hoặc S. pneumoniae hình thành các chủng mới có protein PBP (protein gån penicillin) bị biến đổi làm giảm ái lực của protein với penicillin, dẫn đến chúng có khả năng kháng thuốc kháng sinh.

- Đối với chọn giống: Đột biến gene cung cấp nguồn nguyên liệu cho quá trình chọn, tạo giống. Con người chủ động sử dụng các tác nhân đột biến nhằm tạo ra các giống vi sinh vật và thực vật mang những đặc tính mong muốn. 

Ví dụ: Chiếu xạ bào tử nấm để tạo chủng nấm Penicillium đột biến sản xuất penicillin có hoạt tính cao gấp 200 lần; gây đột biến gene ở lúa nhằm tạo các giống lúa có khả năng chịu ngập nước, chịu hạn,...

- Đối với nghiên cứu di truyền: Các thế đột biến gene tự nhiên hoặc nhân tạo được các nhà khoa học dùng trong nhiều nghiên cứu di truyền nhằm xác định các quy luật di truyền, cơ chế điều hoà biểu hiện gene, cơ chế phát sinh đột biến gene, xây dựng bảng mã di truyền, làm sáng tỏ mối quan hệ giữa gene và protein,...

 Ví dụ: Sử dụng các dòng vi khuẩn E. coli mang các đột biến thay thế một cặp nucleotide ở những vị trí khác nhau, các nhà khoa học đã tìm ra nhiều loại codon mã hoá amino acid và ba codon kết thúc (UAG, UGA, UAA).